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京北生物-精准医疗的践行者

基因检测
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基因检测是以生物信息为基础的新一代分子诊断,利用高通量测序等技术在生育、肿瘤、用药指导、传染病、移植分型、个人DNA咨询等临床方面具有重要作用。通过对人体血液、其他体液或细胞等进行DNA检测,分析所含基因情况,可做到疾病的早期风险评估,病情的实时监控以及治疗效果确认。可提前预知身体的健康发展趋向,降低疾病发病率、致残率、致死率,做到了解个人体质,设计个性化健康管理,具有减少不必要的危机感,节约医疗开支,提升生活品质的优点。

作为避免出生缺陷、预测疾病、辅助治疗的有效手段,随着测序成本的迅速下降,基因检测已开始进入普通消费者的视野。

所谓基因检测,就是通过血液以及其他体液或细胞中的DNA或RNA进行检测的技术,从而使人们能了解自己的基因信息,预知身体患疾病的风险。它不仅能够追踪传染病途径,还能预测个体化疾病风险,有效预测癌症、糖尿病、唐氏综合征等多种疾病。有些项目可用于评估某些药物的疗效和副反应,如癌症靶向药物,检测出对药物敏感的基因,从而达到个性化治疗的作用。疾病家庭的遗传史就是疾病易感基因
的遗传所造成的,所以基因检测能够检测出这些遗传的易感基因型,理论上,检测准确率达到99.9999%。



截至目前,中国主流基因测序公司的人类医学产品大类包括,辅助生殖、孕妇产前、新生儿检测、单基因病检测、肿瘤个体化治疗、遗传性肿瘤预测、肿瘤早期筛查等。

肿瘤的精准医疗主要分为三步:第一步,基因检测,第二步,大数据分析,第三步,用药指导。其中基因检测仍然存在着较高的技术壁垒,基因检测的重点在于检测手段的成熟、检测结果的准确,而基因检测的难点在于基因信息学的临床解读,将数据转换为指导临床治疗的信息。目前,基于基因检测的肿瘤个性化精准治疗方案已逐步应用于临床,该方案是:针对已经明确的癌症驱动基因进行癌基因组测序,化疗药物代谢酶测序以及患者个体HLA分析测序,通过分析肿瘤样品的基因组信息,检测包括靶标区域的所有外显子和部分内含子,检测的突变类型包括:点突变,插入或缺失突变,基因融合,拷贝数变异。基于患者个体癌症组织突变情况,提供分子诊断依据,分子分型和预后预测,同时提供分子靶向用药指导意见及其他干预手段。

                              

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